All'ospedale pediatrico Meyer, per
la prima volta, è stata usata la terapia genica su un neonato
affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1, Sma1: la
malattia gli era stata diagnosticata grazie allo screening
neonatale che è attivo come progetto pilota solo in Toscana e
Lazio. Questo, spiegano dall'Aou Meyer, ha fatto sì che il
codice genetico del piccolo sia stato "riparato" a pochi giorni
dalla sua nascita, quando erano presenti solo sfumati segni
della malattia. Il neonato adesso è a casa e sta bene: sarà
seguito nel tempo, ma la potenziale efficacia della terapia
genica nel suo caso è molto alta perché somministrata a poco
più di un mese di vita e in una fase precocissima di malattia.
La Sma, ricorda il Meyer, è una patologia neuromuscolare rara
ereditaria, che, secondo la letteratura, colpisce 1 bambino su 6
-10mila. È causata da un gene difettoso che impedisce la sintesi
della proteina Smn che serve alla sopravvivenza e al
funzionamento dei motoneuroni, le cellule che inviano impulsi
dal sistema nervoso ai muscoli. Nella Sma tipo 1 i segni clinici
compaiono nei primi 6 mesi di vita e i piccoli che ne sono
affetti vanno incontro a difficoltà motorie, di deglutizione e
di respirazione con disabilità molto gravi e senza una terapia
specifica e precoce, a morte prima dei 2 anni di vita.
Riguardo alla terapia genica, utilizza frammenti di Dna per
curare patologie nella maggior parte rare e senza alternative
terapeutiche. Per la Sma1 è utilizzato come 'cavallo di troia'
un adenovirus che arriva al Dna e vi inserisce la copia corretta
del gene Smn1 'difettoso' o mancante. Così l'organismo riesce a
sintetizzare la proteina Smn a salvaguardia dei motoneuroni.
Fondamentale, si sottolinea, il fattore tempo: l'efficacia è
tanto maggiore quanto più rapidamente si interviene.
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
